Celiakia – objawy, przyczyny i diagnostyka choroby trzewnej
Celiakia według danych epidemiologicznych dotyka ok. 1% populacji. Wedle szacunków w Polsce jest to nawet 400 tysięcy osób. Liczba zachorowań dotyczy 1 na 15 tysięcy żywych urodzeń. To sprawia, że celiakia jest jedną z najczęstszych chorób przewodu pokarmowego w Europie. Do niedawna chorobę trzewną uważano za schorzenie małych dzieci, z którego się wyrasta po kilku latach stosowania diety. Aktualnie nawet 70% przypadków celiakii wykrywa się u osób powyżej 20 roku życia. U części chorych objawy występują od dzieciństwa. Zdarzają się także sytuacje stwierdzenia choroby u osób 80-letnich. Statystycznie kobiety chorują na celiakię dwukrotnie częściej niż mężczyźni.
Z tego artykułu dowiesz się:
Celiakia – co to takiego?
Celiakia, nazywana także chorobą trzewną, to schorzenie autoimmunologiczne o podłożu genetycznym. Jej cechą charakterystyczną jest nietolerancja glutenu, czyli białka zawartego w pszenicy, życie i jęczmieniu. Od momentu zachorowania celiakia trwa do końca życia. W jej wyniku u chorego dochodzi do zaniku kosmków jelita cienkiego, czyli maleńkich wypustek odpowiedzialnych za wchłanianie składników odżywczych. Upośledzone przyswajanie pokarmów prowadzi do wystąpienia zróżnicowanych objawów klinicznych. Bardzo często pojawiają się one poza obrębem układu pokarmowego. Jedyną formą leczenia celiakii jest przestrzeganie diety bezglutenowej.
Celiakia – jakie są przyczyny choroby?
Celiakia jest chorobą o podłożu genetycznym. To cecha łącząca ją z innymi schorzeniami autoimmunologicznymi. W przypadku choroby trzewnej funkcję spustową, czyli aktywującą reakcję przeciwciał, pełni gluten. To powoduje, że celiakia jest jedyną chorobą autoimmunizacyjną, w przypadku której znany jest czynnik wywołujący to schorzenie. Reakcja immunologiczna jest uruchamiania przez frakcje gliadyny i gluteniny, a więc związków zawartych w pszenicy, jęczmieniu i życie. Powodują one stan zapalny śluzówki jelita cienkiego. W jego wyniku dochodzi do skrócenia kosmków jelitowych i hiperplazji krypt, a następnie do całkowitego zaniku kosmków.
Naukowcy nie do końca poznali jeszcze powody, dlaczego układ odpornościowy identyfikuje gluten jako zagrożenie dla organizmu i reaguje odczynem zapalnym. Przypuszczalnie duże znaczenie mają predyspozycje genetyczne oraz czynniki środowiskowe. Ujawnienie się choroby trzewnej może przyspieszyć:
- ciąża,
- grypa żołądkowa o ostrym przebiegu,
- biegunka podróżnych,
- zabieg chirurgiczny w obrębie przewodu pokarmowego.
Od momentu wystąpienia objawów do diagnozy mija czasem nawet 10 lat.
Wedle danych szacunkowych celiakia bezobjawowa występuje u 1 na 100-300 osób. Objawy choroby pojawiają się u 1 na 3300 osób.
Celiakia częściej występuje u osób z chorobami autoimmunologicznymi jak:
- cukrzyca typu 1,
- zespół Downa,
- zespół Turnera,
- autoimmunologiczne endokrynopatie,
- choroby tkanki łącznej,
- niedobór IgA,
- autoimmunologiczne choroby wątroby i tarczycy.
Osoby cierpiące na te schorzenia powinny co kilka lat wykonywać oznaczenie poziomu swoistych przeciwciał. W przypadku krewnych pierwszego stopnia (rodzice, dzieci, rodzeństwo) chorych na celiakię odnotowano zwiększone ryzyko wystąpienia choroby (5-15%).
W grupie ryzyka znajdują się także osoby, u których stwierdzono następujące objawy pozajelitowe:
- niski wzrost,
- niewyjaśniona anemia,
- niepłodność,
- aftowe zapalenie jamy ustnej,
- hypoplazja szkliwa zębowego,
- ataksja,
- drgawki niepoddające się leczeniu,
- polineuropatia,
- osteoporoza,
- łysienie,
- hypertransaminazemia.
Celiakia – jakie są rodzaje celiakii i objawy choroby?
Celiakia charakteryzuje się bardzo zróżnicowanymi objawami. U poszczególnych osób symptomy mogą być inne i występować w różnej konfiguracji oraz nasileniu. Aktualnie coraz rzadziej obserwuje się celiakię klasyczną z zespołem złego wchłaniania. Nawet w ok. 90% przypadków chorzy mają objawy pozajelitowe.
Wyróżniamy trzy rodzaje celiakii:
- celiakia klasyczna,
- celiakia nieklasyczna,
- celiakia potencjalna.
Celiakia klasyczna
Celiakia klasyczna wyróżnia się występowaniem objawów zespołu złego wchłaniania. Diagnozuje się ją przeważnie u dzieci, kobiet w ciąży oraz osób starszych. Jej rozpoznanie jest proste ze względu na dosyć charakterystyczne objawy. Pomimo tego często pozostaje niezdiagnozowana. Dolegliwości z nią związane są często błędnie przypisywane do objawów zespołu jelita drażliwego, alergii pokarmowej czy nawet stresu. Statystyki pokazują, że celiakia klasyczna występuje zdecydowanie rzadziej niż pozostałe formy choroby trzewnej.
Charakterystyczne objawy celiakii klasycznej:
- biegunki tłuszczowe lub wodniste,
- ból brzucha,
- utrata masy ciała, objawy niedożywienia, chudnięcie,
- zaburzenia rozwojowe w tym zmiana usposobienia, brak masy mięśniowej, niski wzrost, utrata apetytu czy wzdęty brzuch u dzieci,
- wymioty,
- cofanie treści żołądkowej do przełyku,
- objawy związane z zaburzeniami wchłaniania mikroelementów, makroelementów oraz witamin.
Celiakia nieklasyczna
Celiakia nieklasyczna wiąże się z występowaniem niewielkich objawów jelitowych i to pomimo typowego dla choroby trzewnej zaniku kosmków jelitowych błony śluzowej jelita cienkiego. Według danych szacunkowych ten typ celiakii występuje nawet 7 razy częściej od postaci klasycznej. Niestety ze względu na mało charakterystyczne objawy wyraźnie utrudnia prawidłową diagnostykę. Nasilenie objawów choroby może być wywołane infekcją wirusową lub bakteryjną, urazem tkanek miękkich (np. w wyniku zabiegu chirurgicznego) lub ciążą.
Główne objawy występujące przy celiakii nieklasycznej to:
- zaburzenia w obrębie układu krwiotwórczego (niedokrwistość z niedoboru żelaza),
- zaburzenia spowodowane nieprawidłowym wchłanianiem wapnia (osteoporoza, złamania patologiczne, bóle kostno-stawowe, niedorozwój szkliwa zębowego),
- zmiany skórne oraz w obrębie błon śluzowych (opryszczkowe zapalenie skóry, nawracające afty, zapalenie błony śluzowej jamy ustnej),
- zaburzenia ruchomości stawów (zapalenie stawów, które najczęściej jest symetryczne i obejmuje wiele dużych stawów jak barkowe, kolanowe, biodrowe, a dopiero w późniejszym etapie łokciowe, skokowe i nadgarstki),
- zaburzenia neurologiczne i psychiatryczne występujące u 10-15% chorych na celiakię (przewlekłe bóle głowy, migrena, zaburzenia koncentracji, depresja, ataksja, padaczka),
- zaburzenia czynności wątroby (stłuszczenie wątroby, pierwotna marskość wątroby, hipercholesterolemia, czyli zwiększone stężenie cholesterolu we krwi),
- zaburzenia układu rozrodczego występujące u 20% pacjentów z celiakią (obniżone libido, zaburzenia potencji, skłonność do poronień, idiopatyczna niepłodność męska i żeńska, hipogonadyzm i hiperprolaktynemia u mężczyzn).
Celiakia potencjalna
Celiakia potencjalna jest diagnozowana w sytuacji, gdy we krwi osób z prawidłowym obrazem jelita stwierdza się obecność charakterystycznych przeciwciał. U takich pacjentów w przyszłości prawdopodobnie dojdzie do zaniku kosmków i pełnego rozwoju choroby. Część przypadków to mogą być osoby, u których nieprawidłowo wykonano biopsję jelita cienkiego.
Celiakia – jakie są możliwe powikłania?
Powikłania celiakii mogę obejmować różne układy w obrębie organizmu. Dotyczą one:
- przewodu pokarmowego:
- rak gardła, przełyku lub jelita cienkiego,
- chłoniak jelita cienkiego,
- celiakia odporna na leczenie, która jest najczęściej powodowana przez wrzodziejące zapalenie jelita cienkiego lub chłoniaka jelita, a jej objawy utrzymują się pomimo przestrzegania diety bezglutenowej,
- układu krwiotwórczego:
- chłoniak nieziarniczy,
- powiększenie śledziony,
- układu moczowo-płciowego:
- niepłodność,
- poronienie nawykowe,
- przedwczesny poród,
- przedwczesna menopauza,
- układu kostno-stawowego:
- osteoporoza,
- złamania o charakterze patologicznym.
Dzieci chorujące na celiakię i nieprzestrzegające diety bezglutenowej są narażone na niedożywienie oraz niedostateczny rozwój fizyczny. U najmłodszych w fazie intensywnego rozwoju układu nerwowego może dojść do trwałego upośledzenia umysłowego.
Celiakia – sposób diagnozowania choroby
Diagnozowanie celiakii różni się w zależności od wieku chorego oraz nasilenia objawów. W przypadku dorosłych niezbędne jest badanie histopatologiczne do potwierdzenia i wykluczenia celiakii. Istotne jest, aby przed diagnostyką nie przechodzić na dietę bezglutenową, ponieważ może to utrudnić prawidłową diagnozę.
W 2020 roku Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci (ESPGHAN) opublikowało obowiązujące wytyczne na temat diagnostyki celiakii u najmłodszych. Stwierdzono, że choroba może być prawidłowo rozpoznana u dzieci bez konieczności wykonywania biopsji jelita cienkiego, jeśli spełnione są następujące warunki:
- poziom przeciwciał tTG IgA musi być przynajmniej 10 razy wyższy od górnej granicy normy laboratoryjnej,
- w innej, niezależnie pobranej próbce krwi dziecka musi być stwierdzony pozytywny wynik przeciwciał EmA IgA.
Specjaliści podkreślają, że do prawidłowej diagnostyki najmłodszych nie jest już potrzebna obecność typowych objawów ani genów HLA DQ2/DQ8. Wynika to z aktualnej wiedzy, że objawy celiakii mogą być skąpe lub nietypowe.
W przypadku badań laboratoryjnych na celiakię może wskazywać:
- niedokrwistość spowodowana niedoborem żelaza (częsty objaw u dorosłych),
- zmniejszone stężenie żelaza, wapnia, kwasu foliowego, witaminy D oraz witaminy B12 w surowicy,
- zwiększenie aktywności aminotransferaz w surowicy,
- niedostateczna ilość białka we krwi.
W przypadku badań serologicznych celiakię potwierdza obecność specyficznych autoprzeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej oraz przeciwendomyzjalnych. Testy wykonywane są w ramach badań przesiewowych:
- u osób z podejrzeniem celiakii,
- u osób z grup ryzyka,
- jako ocenę stopnia przestrzegania diety bezglutenowej.
Przy diagnostyce choroby trzewnej stosuje się badania genetyczne, które pokazują predyspozycje do zachorowania na celiakię przez obecność lub brak określonych antygenów. W tym przypadku chodzi o antygeny zgodności tkankowej HLA-DQ2 lub DQ8.
Badania genetyczne wykonuje się dla:
- potwierdzenia lub wykluczenia wątpliwości diagnostycznych (ujemny wynik badania serologicznego oraz niecharakterystyczne zmiany błony śluzowej jelita cienkiego w badaniu histologicznym),
- potwierdzenia diagnozy bez wykonywania biopsji u osób, u których stwierdzono typowe objawy i wykryto obecność charakterystycznych przeciwciał,
- wykluczenia celiakii lub ryzyka zachorowania u osób z grup ryzyka (np. chorujący na cukrzycę typu 1).
Ważnym elementem diagnostyki choroby trzewnej jest gastroskopia. Podczas badania lekarz ogląda błonę śluzową jelita cienkiego i pobiera wycinki do badania. Podstawą rozpoznania celiakii jest stwierdzenie zaniku kosmków jelitowych w badaniu histopatologicznym.
Celiakia, alergia na pszenicę czy nadwrażliwość na gluten?
Negatywny wpływ glutenu na organizm objawia się nie tylko występowaniem celiakii, ale także alergii na pszenicę oraz nadwrażliwości na gluten. Poniższa tabela prezentuje szczegółowe porównanie tych trzech schorzeń.
Schorzeniem wzbudzającym pewne kontrowersje jest nieceliakalna nadwrażliwość na gluten. Przypisuje się ją chorym, u których wykluczono celiakię oraz alergię na pszenicę. W przebiegu choroby występują zaburzenia żołądkowo-jelitowe (wzdęcia, bóle brzucha, biegunka) oraz nieprawidłowości spoza przewodu pokarmowego (bóle głowy i mięśni, stany depresyjne). Objawy zazwyczaj ustępują po wprowadzeniu diety bezglutenowej. Szczyt zachorowania na nieceliakalną nadwrażliwość przypada na czwartą i piątą dekadę życia. Choroba jest nawet sześciokrotnie częściej diagnozowana u kobiet. Diagnostyka polega na wykluczeniu celiakii oraz alergii na gluten. Następnie chory zaczyna stosować dietę bezglutenową. Jeśli objawy ustąpią, a próba „prowokacji” spowoduje ich nawrót, to można potwierdzić występowanie choroby. Specjaliści zalecają przeprowadzenie prowokacji pokarmowej metodą podwójnej lub przynajmniej pojedynczej ślepej próby.
Celiakia – na czym polega leczenie choroby trzewnej?
Celiakia jest chorobą nieuleczalną. Zasadnicze leczenie polega na stosowaniu przez całe życie diety bezglutenowej. Wyeliminowanie glutenu zapewnia relatywnie szybką poprawę stanu zdrowia. Większość pacjentów odczuwa różnicę już po 2 tygodniach. Pomimo braku glutenu plan żywienia osoby chorej na celiakię powinien być złożony ze zdrowych, różnorodnych i pełnowartościowych produktów.
Warto wiedzieć!
 |
Do kategorii bezglutenowych zalicza się produkty, w których zawartość glutenu jest mniejsza niż 20 mg/kg. Są one oznaczone międzynarodowym symbolem przekreślonego kłosa. To znak informujący, że firma produkująca dany produkt uzyskała specjalny certyfikat i jest systematycznie kontrolowana. Zasady z tym związane reguluje Rozporządzenie Komisji Europejskiej nr 41/2009 z dnia 20 stycznia 2009 roku dotyczące składu i etykietowania środków spożywczych przeznaczonych dla osób z nietolerancją glutenu. |
U niektórych chorych objawy utrzymują się nawet pomimo stosowania diety bezglutenowej przez 6-12 miesięcy. Takie osoby są zaliczane do grupy chorych wolno odpowiadających na leczenie. W tej sytuacji pierwszym krokiem jest ocena stopnia przestrzegania diety przez dietetyka. Istotna jest również diagnostyka innych nietolerancji pokarmowych, które mogą wywoływać identyczne objawy.
Rzeczywista oporność na dietę bezglutenową występuje bardzo rzadko. Wówczas rozpoznawana jest tzw. celiakia oporna. Charakteryzuje się ona utrzymywaniem lub nawrotami objawów z zanikiem kosmków jelitowych pomimo stosowania diety bezglutenowej przez co najmniej 12 miesięcy. W leczeniu osób z celiakią oporną stosuje się leki immunosupresyjne.
Jednocześnie eksperci przekonują, że nie ma potrzeby eliminacji glutenu z diety przez osoby zdrowe, bez wskazań medycznych. Pojawiają się badania sugerujące, że takie działanie może mieć szkodliwy wpływ na organizm.
Promykiem nadziei dla osób chorujących na celiakię są intensywne prace nad nowymi metodami leczenia tej choroby. Jedną z nich jest dodanie do produktów zawierających gluten bakteryjnych enzymów, które trawią to białko i osłabiają jego negatywny wpływ na błonę śluzową jelita. Ciekawym kierunkiem jest wykorzystanie inżynierii genetycznej do opracowania odmian zbóż bezglutenowych.
Czy wiesz, że…
…badania wykazały, że wprowadzenie glutenu do diety dziecka po ukończeniu 5 miesiąca, ale nie później niż w 6 miesiącu życia, uczy układ odpornościowy tolerować to białko i zmniejsza ryzyko wystąpienia choroby. Dotyczy to zwłaszcza dzieci karmionych piersią. Takie postępowanie redukuje także ryzyko wystąpienia cukrzycy typu 1 oraz alergii na gluten.
Dieta bezglutenowa – główne założenia żywieniowe przy celiakii
Dieta bezglutenowa to jak dotąd jedyna skuteczna metoda leczenia celiakii. Niestety jej stosowanie w praktyce nie jest proste. Wymaga przede wszystkim uważności przy doborze produktów do codziennego menu. Bardzo ważne jest także wyrobienie w sobie nawyku czytania składu poszczególnych produktów oraz ostrzeżeń umieszczonych na opakowaniach. Glutenem może być zanieczyszczone nawet mięso, wędliny czy słodycze.
Najważniejsze założenia diety bezglutenowej to:
- Całkowite wyeliminowanie z diety produktów wytwarzanych z żyta, jęczmienia oraz pszenicy. W przypadku niektórych pacjentów możliwe jest spożywanie glutenu na poziomie 35 mg/dobę, jeśli to nie powoduje zaostrzenia choroby.
- Zamiana produktów z pszenicy, żyta i jęczmienia na kukurydziane czy ryżowe. Chodzi tu przede wszystkim o makarony, mąki bezglutenowe, ciasta czy przekąski.
- W początkowej fazie leczenia i wdrażania diety bezglutenowej wykluczenie lub znaczne ograniczenie produktów zawierających laktozę, wysoko przetworzonych oraz zawierających utwardzone tłuszcze. Celiakia zwiększa ryzyko wystąpienia nietolerancji laktozy oraz problemów z utrzymaniem prawidłowego poziomu cholesterolu.
- Uzupełnienie błonnika w diecie w celu zapobiegania możliwym zaparciom wywołanym eliminacją pokarmów glutenowych. Powinien on pochodzić z innych źródeł niż pieczywo czy płatki wytwarzane z mąk zawierających żyto, pszenicę czy jęczmień.
- Spożywanie dużej ilości warzyw i owoców oraz po konsultacji z lekarzem suplementacja witamin czy minerałów.
Wielu pacjentów stosujących dietę bezglutenową przyznaje, że początkowe trudności z czasem stają się codziennością. Ulga wynikająca ze zniwelowania objawów celiakii jest tak duża, że chorzy bardzo rzadko myślą o powrocie do tradycyjnych produktów oraz dań zawierających gluten. Więcej szczegółowych informacji znajdziesz w osobnym artykule na naszym blogu pt. Żywność bezglutenowa. O co w tym chodzi?
